إن أسباب ولادة الطفل المنغولي كثيرة وهناك عدة إحتمالات وهي:
1-الولادات المتكررة وزيادة عدد المواليد.
2-الحمل بعد سن 35 سنة.
3-سوء التغذية في فترة الحمل وعدم تناول الأغذية المحتوية على حمض الفوليك.
4-زواج الأقارب.
5-أسباب وراثية.
ويمكن قطع الشك باليقين عن طريق فحص الراغبين في الزواج.