أخي / سوبر فادي....
السلام عليكم

عندي تساؤل عن مرض التلاسيميا ما هو ؟ما أعراضه؟ ما علاجــــــــــه؟

و ما هي احتمالات نقل المرض للأطفال في حالة أن الزوج مصاب بالمرض و في حالة أن يكون حامل له فقط..
والأحتمالات في حالة المرأة المصابة و المرأة الحاملة للمرض.


أرجو الأجابة للأهمية..

أختي الفاضلة

إليك هذه النبذة البسيطة عن مرض التلاسيميا(التكسر في الدم):

تعريفه:هو مرض وراثي مزمن ينتقل بالجينات ويسبب فقر دم مزمن تتكسر فيه الكريات الحمراء قبل أوانها وتموت غالبا في الطحالوغير معدي وسببه جين (السمة) ويكثر في دول البحر المتوسط

أنواع المرض:

1-التلاسيميا الكبرى.
ولها نوعان:
أ)نوع يعتمد على نقل الدم
ب)نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالتلاسيميا الوسطى
2-التلاسيميا الصغرى وتسمى أيضآ بــ(سمة التلاسيميا).


نبدأ الان بالنوع الأول(التلاسيميا الكبرى التي تعتمد على نقل الدم)

تظهر أعراض التلاسيميا على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداء من عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بــ:

• الشحوب والإصفرار
• تقل شهيته للطعام.
• التوتر وقلة النوم.
• الاستفراغ والقيء
• الإسهال
• التعرض المتكرر للالتهابات.
• تضخم واضح في الطحال والبطن.
• صعوبة في الرضاعة.

تشخيص التلاسيميا الكبرى:

عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائيHemoglobin Electrophoresis .

العلاج:

1-نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية.
2-تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل ان يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم.
3-في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله.
4-فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء.
5-العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للتلاسيميا.

خطر إهمال العلاج:
1-فقر دم شديد ومزمن.
2-تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام
3-تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
4-تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه.
5-مشاكل في الأسنان.
6-ضعف في المناعة


نأتي الان إلى التلاسيميا الصغرى أو سمة التلاسيميا

وهي ليست مرضا بحد ذاتها، فحامل جين (السمة) لا تظهر عليه أي من عوارض المرض، وقد يشكو من فقر دم خفيف ويتم تشخيص الحالة بإجراء فحص روتيني للدم يظهر انخفاضا في كريات الدم الحمراء

التشخيص

عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائيHemoglobin Electrophoresis .

الطرق الوقائية لهذا النوع:

1-عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب.
2-تناول فيتامين الفوليك أسيد عند الشعور بالتعب والإرهاق.
3-عدم الزواج من شخص يحمل هو أيضا جين سمة التلاسيميا وذلك تفاديا لإنجاب أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
4-متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل.

نقل المرض للأطفال:
كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين (السمة) ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين (السمة) لاطفالهم في المستقبل عن طريق الإحتمالات التالية:

كيفية انتقال التلاسيميا بالوراثة
1-إن زاوج شخص يحمل سمة التلاسيميا(التلاسميا الصغرى) من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
50 % أطفال سليمين.
50 % أطفال يحملون السمة(التلاسميا الصغرى)

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

2-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا((التلاسميا الصغرى) من شخص يحمل أيضا السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:
25 % أطفال سليمين.
50 % أطفال يحملون السمة.
25 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

3-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
100 % أطفال يحملون السمة.
وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

4-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:
50 % أطفال يحملون السمة.
50 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

5-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا من شخص يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن احتمالات الإنجاب تكون:
25 % أطفال سليمين.
25 % أطفال يحملون سمة التلاسيميا.
25 % أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي.
25 % أطفال مصابون بمرض التلاسيميا-فقر الدم المنجلي

أسأل الله لك العافية

تحياتي

__________________

اخي الفاضل الدكتور سوبر فادي
مشرفنا الكريم

موضوع في غاية الاهميه خاصة بعد انتشاره الكبير
في الدول العربيه والحمدلله اصبحت بعض الدول لا تبرم عقود
الزواج الا بعد الفحص الطبي للتلاسيميا للعروس والعريس
شكرا لك اخي الكريم على هذا الايضاح الرائع
جزاك الله خير الجزاء

__________________

بارك الله فيك أخي / سوبر فادي

جزاك الله كل خير أنا ارتحت قليلا الان..

خطيبي حامل لجين التلاسيميا و أنا الى الان لم أقم بالفحص متوترة جدا من النتيجة لكنك أعطيتني فكرة مريحة
فلله الحمد أنا لست مصابة و هو غير مصاب
و هي نتيجة مريحة نسبيا ...
أتمنى من الله أن تكون النتيجة أني لست حاملة للسمة..


ادعوا لي يا أخواني..

شكرا جزيلا مرة أخرى...

موضوع حلو مــــــــــــــــــــــره يستــــــــــــــــــاهل المتابعـــــــــــــــــة

يحرر من التثبيت ويغلق

__________________