هاذا تقرير كامل واتمنى اكون افدتك اختي ...
الأمراض الوراثية هي أمراض تحدث نتيجة انتقال العوامل الوراثية الحاملة للمرض من الوالدين إلى الأبناء وترتفع نسبة الإصابة بالأمراض االوراثية في منطقة الشرق الأوسط وذلك نتيجة لثلاثة عوامل وهي:
- زواج الأقارب
– ارتفاع نسب الإصابة بأمراض الدم الوراثية
-تقدم عمر أحد الوالدين
.
وقد يكون أحد الوالدين مصاباً بأحد هذه الأمراض و بالتالي يمكن أن ينقله إلى بعض الأبناء ، بينما في أحيان أخري يكون كلا الوالدين في صحة جيدة ، ولكن يحملان عوامل وراثية ( جينات ) غير سوية. عند انتقال عاملين وراثيين ( جنيين ) غير سويين من كلا الوالدين إلى أطفالهما ، فمن المحتمل أن يصاب هؤلاء الأطفال بمرض وراثي . وفي بعض الحالات يمكن ان تقتصر الإصابة بالمرض الوراثي على الذكور فقط على الرغم من عدم إصابة الوالدين بالمرض ، وذلك لأن الأم حاملة لأحد العوامل الوراثية ( الجينات) غير السوية دون أن يظهر عليها المرض
الأمراض الوراثية( الرسائل الأساسية ) :
تلقي الرسائل الصحية التالية الضوء على كيفية انتقال هذه الأمراض وخاصة أمراض الدم الوراثية ومعرفة ما ينبغي عمله للوقاية منها:
* يزيد زواج الأقارب من احتمالات الإصابة بالأمراض الوراثية.
* تقدم عمر أحد الوالدين يزيد من خطر إنجاب أطفال غير طبيعيين
* أغلب الأمراض الوراثية غير قابلة للعلاج ولكن يمكن الوقاية منها.
* أمراض الدم الوراثية هي أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في منطقة البحر المتوسط.
فقر الدم المنجلي
هو أحد الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان بسبب اعتلال في تركيب الهيموجلوبين.
مرض الثلاسيميا
هو مرض وراثي يصيب الدم حيث يعجز الجسم عن تكوين سلاسل كافية و متواصلة من الجلوبين مما يؤدي إلى سرعة تكسير كريات الدم الحمراء و بالتالي فقدان الدم.
يمكن أن يكون لبعض الأمراض الوراثية علاقة بجنس المولود كما في
مرض نقص أنزيم الخميرة
حيث ينتقل المرض من الأم حامة المرض إلى جنينها الذكر.
[color=#6600CC
]الأمراض الوراثية
( المعلومات المساندة )[/color]
. يزيد زواج الأقارب من احتمالات الإصابة بالأمراض الوراثية. • لدى كل شخص حوالي من 30.000 إلى 40.000 عامل وراثي ( جين ) ومن كل عامل وراثي جينان متشابهان حيث يكون أحدهما موروث من الأم والأخر من الأب.
• تزداد احتمالات إنجاب أطفال مصابين بمرض وراثي مع زواج الأقارب حيث أن العامل الوراثي يأتي من نفس الأجداد.
• بالإضافة إلى الأمراض الوراثية ، فإن خطر الإصابة بالتشوهات الخلقية يزداد إذا كانت القرابة من الدرجة الأولي.
• الحوامل اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 عاما وما فوق يكن اكثر عرضة لإنجاب أطفال غير طبيعيين .لذا يجب عليهن مراجعة عيادات رعاية الحوامل لتجنب حدوث أي مخاطر.
. هناك علاقة بين تقدم عمر الأب وولادة الأم لطفل مصاب بتشوهات خلقية.
• تستطيع أي أسرة لديها أطفال مصابون بالتخلف العقلي أو أمراض الدم أو أي أمراض وراثية أخرى استشارة أخصائي الأمراض الوراثية وذلك من خلال تحويلهم من مؤسسات الرعاية الصحية الأولية .
• عيادات المشورة قبل الزواج متوفرة ويمكن مراجعتها عن طريق تحويل من مراكز الرعاية الصحية.
أمراض الدم الوراثية هي أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في المنطقة.
*
فقر الدم المنجلي
هو أحد الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان بسبب اعتلال في تركيب الهيموجلوبين
• يرمز للهيموجلوبين الطبيعي بالرمز (A). في حالة الإصابة بفقر الدم المنجلي فأن الهيموجلوبين يصبح معتلاً و يرمز له بالرمز ( S) و تصبح كريات الدم الحمراء منجلية الشكل ومن السهل إلتصاقها ببعضها و بالتالي يصعب مرورها داخل الأوعية الدموية ، مما يؤدي إلى نوبات الألم الشديدة و تكسر كريات الدم الحمراء وانخفاض نسبة الهيموجلوبين.
• تبدأ الأعراض بتورم في الأطراف ، صراخ مستمر من الألم عند لمس هذه الأطراف مع فقدان الشهية وضعف النشاط والميل إلى الكسل . لذا يجب عرض الطفل على الطبيب لإجراء الفحوصات اللازمة.
• و قد يصاب المريض بمضاعفات خطيرة منها:
- فقر الدم الحاد نتيجة لتجمع الدم في الطحال وسرعة تكسر الخلايا المنجلية و توقف إنتاج كريات الدم الحمراء.
- الأزمات الصدرية و ذلك نتيجة لتجمع كريات الدم المنجلية في الأوعية الدموية الصغيرة في الرئة وقلة وصول الدم إليها مما يؤدي إلى حدوث نوبات شديدة.
- تأثر الجهاز العصبي خاصة في الحالات الشديدة و التي قد يحدث فيها التمنجل في المخ مما يؤدي إلى شلل أو تشنجات أو فقد لأحد الحواس أو ضعف في الأعصاب الطرفية او المخية.
- على الاسرة أن تتفهم طبيعة المرض و كيفية التعايش معه بدلاً من الشعور بالإحباط. و هناك دور رئيسي للأسرة و المدرسة لمساعدة المريض على ان يعيش حياة طبيعية. كما يجب الاهتمام بالتغذية السليمة ، معرفة اعراض المرض و طرق الوقاية من المضاعفات وكيفية التعامل مع الأزمات . كما يجب تشجيع المريض على مواصلة دراسته.
*
مرض الثلاسيميا
هو مرض وراثي يصيب الدم حيث يعجز الجسم عن تكوين سلاسل كافية و متواصلة من الجلوبولين مما يؤدي إلى سرعة تكسير كريات الدم الحمراء و بالتالي فقدان الدم.
• الثلاسيميا مرض وراثي ينقله الآباء إلى الأبناء ، و يولد الطفل حاملاً للمرض إذا ورث الجين المسئول عن الثلاسيميا من أحد الوالدين وورث الجين الطبيعي من الآخر.بينما يولد الطفل مريضاً في حال ورث الجين المسئول عن الثلاسيميا من كلا الوالدين. وينتشر ثلاسيميا الدم بكثرة في بلاد البحر المتوسط والشرق الأوسط وجنوب آسيا. و يسمى بفقر دم البحر المتوسط.
• و تظهر أعراض الثلاسيميا على هيئة تغيرات في عظام الجسم خاصة الجمجمة حيث يظهر بروز في الجبهة و عظام الوجنتين و انخفاض في عظام الأنف. و مع سرعة تكسير كريات الدم الحمراء يزيد انتاج نخاع العظام و يبدأ الكبد و الطحال في التضخم للتخلص من بقايا الكريات الحمراء.
• و تتلخص طرق رعاية مريض الثلاسيميا في :
- نقل الدم الدوري لتقليل انتاج نخاع العظام و منع تضخم الكبد والطحال و تشوهات العظام.
- سحب الحديد الزائد من الجسم حتى لا يترسب في أعضاء الجسم المختلفة.
-الأستئصال الجراحي للطحال
- زرع نخاع العظام
• على أسرة المريض أن تتفهم طبيعة المرض و كيفية التعايش معه. كما يجب تدريبهم على بعض المهارات المختلفة للعناية بأطفالهم مثل:
- أخذ حرارة الطفل و متابعته و عرضه على الطبيب عند الشعور بمرضه.
- تحسس الطحال لمتابعة أي زيادة مفاجئة في حجمه.
- تحضير حقن الديسفرال المسئولة عن سحب الحديد الزائد من الجسم و إعطائها له بطريقة معقمة.
- تشجيع الطفل على مواصلة دراسته.
* يمكن أن يكون لبعض الأمراض الوراثية علاقة بجنس المولود كما في
مرض نقص أنزيم الخميرة.
• مرض نقص أنزيم الخميرة وهو أحد أمراض الدم الوراثية ، حيث يعاني المريض من أنيميا حادة نتيجة تكسر وتحلل كريات الدم الحمراء بسهولة . يحدث هذا بسبب نقص الأنزيمات في هذه الكريات الحمراء.
• وقد يحدث ذلك نتيجة انتقال عامل وراثي (جين) غير سوي من الأم الحاملة لهذا العامل الوراثي ( الجين) إلى أحد أطفالها الذكور ، ويصبح احتمال إصابة أطفالها الذكور بسبة 50% لكل حمل ذكر . كما أن هذه الأم يمكن أن تورث هذا العامل الوراثي ( الجين) غير السوي بنسبة 50% أيضا لكل حمل أنثي فتصبح طفلتها التي ترث منها العامل الوراثي (الجين) حاملة له ولكن غير مصابة بالمرض .
• هناك عدد من العوامل التي تساعد على ظهور أعراض المرض منها :
-التعرض لبعض الألتهابات خاصة الفيروسية.
- تناول أنواع معينة من الأدوية.
- تناول أنواع معينة من البقوليات.
- أثناء نوبة السكري الشديدة وذلك لتغير درجة الحموضة في الدم.
-التعرض لكريات النفتالين الذي يستخدم لحفظ المنسوجات أثناء التخزين.
• و تظهر أعراض المرض على هيئة شحوب وإرهاق مع فقدان في الشهية و انخفاض في درجة الحرارة. كما يتغير لون البول إلى اللون الداكن.
تــذكــر :
ينبغي علي كل زوجين شابين مقبلين على الزواج طلب المشورة الطبية لتفادي المخاطر التي قد يتعرض لها أبناؤهما في المستقبل.
المصدر : سلطنة عمان ، وزارة الصحة 2004 ميلادية
هموووم
__________________
"رَبِّ إِنِّي لِمَا أَنزَلْتَ إِلَيَّ مِنْ خَيْرٍ فَقِيرٌ "
التعديل الأخير تم بواسطة هموووم ; 19-08-2007 الساعة 06:12 AM