ما هى أهمية الفحوص المعملية؟

(1) فحوص بالدم:مهمة للتشخيص المرضى مثل:
سرعة الترسيب بالدم، بروتين سى المتفاعل ، صورة دم كاملة، فيبرنيوجين. وتطلب أثناء الالتهاب لمعرفة شدته.
ويتم تكرار التحاليل بعد أن يكون الطفل متعافياً بين النوبات لملاحظة هل عادت إلى النسبة الطبيعية أو قرب الطبيعية أم لا.
فى ثلث الحالات ترجع التحاليل إلى النسبة الطبيعية, وفى ثلثى الحالات تقل النسبة بصورة ملحوظة ولكنها تكون أعلى من الطبيعى.
لابد من عمل فحص دموى للجينات أيضاً.
الأطفال الذين يتم علاجهم مدى الحياة بالكولشسين لابد أن يتم فحص عينة للبول والدم مرتين فى السنة للمتابعة.

(2) فحوص بالبول:يتم فحص البول للبحث عن وجود البروتين وخلايا دم حمراء، حيث قد توجد بصفة مؤقتة أثناء النوبات. أما في حالات الترسيب البروتينى (أمايلويدوزيز) فإن وجود البروتين في البول يستمر. و وجودها يحذر الطبيب المعالج لاجراء المزيد من الاختبارات الاضافية لتحديد كمية البروتين المفقود في البول و كذلك تحليل نسيجي على عينة من الجزء المستقيم من القولون أو على عينة من الكلى للتأكد من أنه بسبب الترسيب البروتينى.
(3) عينة من المستقيم أو الكلية:وفى حالة المستقيم تكون عبارة عن أخذ جزء صغير من الأغشية بالمستقيم وهى عملية سهلة جداً وإذا فشلت العينة فى إثبات وجود ترسيب بروتينى إذاً لابد من أخذ عينة من الكلية للتأكد من التشخيص ولأخذ عينة من الكلية لابد أن نبقى الطفل ليلة بالمستشفى. والعينة المأخوذة يتم صنعها وفحصها تحت الميكروسكوب لفحص أى وجود لبقايا البروتين المترسب على الأغشية.

هل يمكن العلاج والشفاء من المرض؟
نعم مع علاج مدى الحياة من الكولشسين. وطبعاً هذا الدواء ليس للعلاج ولكنه ليمنع تردد النوبات المرضية ويمنع ترسيب البروتين بالأوعية والأعضاء.ً ولكن إذا توقف المريض عن الدواء تزداد النوبات وتزداد احتمالية الترسيبات البروتينية.

ما هى العلاجات؟
علاج حالات حمى المتوسط العائلية بسيط و قليل التكاليف و ليس له آثار جانبية مقلقة. ان عقار كولشيسين هو الوحيد المستخدم في حالات حمى المتوسط العائلية. بعد التشخيص، يجب على الطفل تعاطي العقار مدى الحياة. و إذا واظب على العلاج تختفي النوبات في 60% من الحالات و تقل في 30%، أما في الحالات المتبقية، 5-10%، فإن العلاج لا يجدي.
هذا العلاج لا يوقف النوبات فقط و إنما يمنع حدوث الترسيبات البروتينية (أمايلويدوزيز) و لذا فإنه من المهم جدا أن يشرح الطبيب للمريض و أهله المرة تلو المرة كيف أنه من الضروري أن يتعاطى العلاج يوميا بالجرعة المناسبة. و التزام المريض بالعلاج مهم جدا و إذا تم فإن الطفل يعيش حياة طبيعية و يمتد عمره بطريقة طبيعية و يجب على أهل الطفل عدم تعديل الجرعة بدون استشارة الطبيب و يجب عدم زيادة الجرعة أثناء النوبة حيث أن الزيادة هنا لا يكون لها فائدة أو أثر. المهم هو منع حدوث النوبات. و لا توجد تفاعلات دوائية بين هذا العقار و غيره من الأدوية.
و تجرى حاليا بعض الدراسات على علاجات بديلة مثل انترفيرون, مضادات ت ن ف و ثاليدوميد لكن لا توجد معلومات كافية عن فعالية و أمان هذه العلاجات

ما هى الأعراض الجانبية للعلاج؟
يصعب على الأهل تقبل حاجة طفلهم لتعاطي العقار مدى الحياة و غالبا ما يقلقون من احتمالات حدوث آثار جانبية. إلا أن هذا العقار آمن و قد ينتج عنه قليل من الآثار الجانبية التي تختفي مع تقليل الجرعة و أكثر هذه الآثار حدوثا هو الإسهال.
بعض الأطفال لا يحتملون الجرعة الموصوفة بسبب الإسهال و هنا يجب تقليل الجرعة حتى يختفي الإسهال ثم تزاد تدريجيا حتى تعود إلى الجرعة المناسبة.
بعض الآثار الجانبية الأخرى تشمل الغثيان، القيء و تقلصات الأمعاء. و في حالات نادرة قد تؤدي إلى ضعف عضلي. و قد يقل عدد كريات الدم الحمراء و البيضاء و الصفائح الدموية أحيانا إلا أنها تعود طبيعية عند تقليل الجرعة.
و نادرا جدا ما يقل عدد الحيوانات المنوية مع جرعات العلاج المناسبة. و لا يجب على المرضى الحوامل التوقف عن تعاطي العلاج أثناء الرضاعة والحمل.

كم يمتد العلاج؟
مدى الحياة.

هل يوجد أى علاجات مصاحبة؟
لا يوجد.

ما نوع المتابعة المطلوبة؟
لابد من فحص دموى وبولى للطفل مرتين سنوياً.

كم يستمر المرض؟
مدى الحياة.

ماذا عن العلاج غير التقليدي أو المساند؟
لا يوجد مثل هذا العلاج.

ما هو التطور بالمرضى لهذا المرض؟
يعيش الطفل طبيعياً مع العلاج بالجرعة السليمة مدى الحياة.
إذا كان هناك تأخير بالتشخيص أو تقصير فى أخذ العلاج قد يتطور الأمر إلى ترسيبات بروتينية بالأوعية والأعضاء ويكون لها تطور سئ. حيث أن هذا الطفل قد يحتاج إلى عملية نقل كلية.
و لا يمثل تأخر النمو مشكلة كبيرة في مرضى حمى المتوسط العائلية لكن في بعض الأطفال فإن النمو في مرحلة البلوغ (النمو المفاجئ) قد لا يتم إلا بعد العلاج بالكولشيسين.

هل ممكن الشفاء تماماً؟
لا.. لأن هذا مرض جينى ولكن العلاج يعطى المريض فرصة ليعيش حياة طبيعية دون موانع وأعراض جانبية.

الحياة اليومية..
كيف يؤثر المرض على الحياة اليومية للطفل والأسرة؟
يواجه الآباء مشاكل كبرى قبل تشخيص المرض حيث لابد من إحضار الطفل إلى المستشفى دائماً لآلام بالبطن والصدر والمفاصل. وقد يؤدى أحياناً إلى عمليات جراحية غير مطلوبة نتيجة لخطأ فى التشخيص.
ولكن بعد تشخيص المرض يعيش الأهل والطفل حياة طبيعية. والبعض ينسى أن الطفل مريض. وقد يؤدى إلى بعض المشاكل لإهمال الدواء.
والمشكلة الرئيسية نفسية للعلاج مدى الحياة. وهذا يمكن التغلب عليه ببرامج التوعية الصحيحة للآباء.

ماذا عن المدرسة؟
قبل العلاج وزيادة النوبات يكون هناك الكثير من المشاكل المدرسية ولكن مع العلاج لا تحدث أى مشاكل.
ولابد من إخبار المدرس عن المرض وماذا يجب أن يحدث عند بداية ظهور الأعراض بالمدرسة.

ماذا عن الرياضة؟
يمكن للمريض الذى يتناول العلاج أن يمارس أى أنواع الرياضة. والمشكلة الوحيدة هى التهاب المفاصل التى قد تؤدى إلى تحديد حركة المفصل المصاب.

ماذا عن الغذاء؟
لا يوجد غذاء معين.

هل يؤثر المناخ على الحالة المرضية وتطور المرض؟
لا.

هل يمكن تطعيم الطفل؟
نعم يمكن تطعيمه.

ماذا عن الحياة الزوجية و الحمل و موانع الحمل؟
مرضى حمى المتوسط العائلية كانوا يعانون من مشاكل في الخصوبة قبل اكتشاف العلاج بالكولشيسين. إلا أنه بعد استعمال هذا العلاج اختفت هذه المشكلة و يجب استكمال تعاطي العلاج أثناء الحمل– الرضاعة



منقول عن موقع printo